Il motivo della presente indagine è volta a verificare lo stato di maturità dei processi regionali di continuità assistenziale per i pazienti affetti da Malattie rare neuromuscolari e nasce dall’esigenza di verificare a che punto si trovi tale processo a fronte di due punti di riferimento: la creazione della Consulta nazionale per le Malattie neuromuscolari presso il Ministero della Salute nel 2009 e la realizzazione del nuovo modello di assistenza territoriale promosso dal DM 77.
Si chiarisce, onde evitare equivoci, che tale analisi non riguarda il livello e lo stato di maturità di erogazione dei servizi assistenziali da parete dei centri di riferimento ma inerisce solo alle politiche di governo regionali.
La Consulta nazionale per le Malattie neuromuscolari
La Consulta nazionale fu creata da uno specifico provvedimento legislativo, il DM 27 febbraio 2009, con l’obiettivo di “…individuare soluzioni efficaci per affrontare le maggiori criticità rilevate rispetto all’assistenza erogata, nelle diverse aree del Paese, alle persone con malattie neuromuscolari progressive, fornendo indicazioni per lo sviluppo di percorsi assistenziali appropriati ed efficaci, lavorando su problematiche trasversali a tutte le patologie e trovando applicazioni e soluzioni comuni”.
Venne istituito tra l’altro specificatamente un Tavolo monotematico dedicato al Percorso assistenziale ospedale-territorio, nato dell’esigenza di “….individuare un percorso assistenziale specificamente dedicato alle persone affette da MNM e strettamente collegato all’evidente impatto sociale di queste malattie e alle difficoltà crescenti che l’offerta attuale del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) presenta in termini di oneri assistenziali a carico delle famiglie nelle quali è presente un malato, pur con le solite eccezioni virtuose”.
Diciamo subito che la Consulta ministeriale è di fatto ferma (dal 2009…), mentre sono state realizzate, ma con archi temporali sensibilmente diversi da Regione a Regione (e non in tutte), le Consulte Malattie Neuromuscolari Regionali.
Le Consulte regionali
Si tratta di organismi collaborativi, composti dalle associazioni pazienti, nati per creare in modo coordinato l’ambiente di continuità interdisciplinare, allo scopo di migliorare i servizi socio-sanitari e definire i protocolli di presa in carico, colmando le disuguaglianze territoriali e collaborare con le istituzioni sanitarie. Sono diffuse, ma non sono presenti in tutte le regioni.
Nel Nord Italia sono presenti in Piemonte, Liguria, Emilia-Romagna e Veneto, mentre non sono costituite, anche se ci sono punti che suppliscono come riferimento, in Lombardia, Trentino-Alto Adige e Friuli Venezia-Giulia.
Il DM 77
Il Decreto Ministeriale n. 77 del 23 maggio 2022 è stato provvedimento cardine per la riorganizzazione dell’assistenza sanitaria territoriale nelle regioni e ha tra i pilastri fondamentali, cosa che interessa la nostra indagine, la creazione delle Case della Comunità, cioè di strutture
fisiche che offrono servizi di medicina generale, specialistica, assistenza sociale e infermieristica, con una diffusione di 1 hub ogni 40.000-50.000 abitanti e relative strutture spoke collegate.
Recenti dati di monitoraggio Agenas (Report aprile 2026), ci dicono che il piano di creazione delle Case della Comunità è, si, in una fase avanzata a livello di cantieri, ma sconta forti ritardi sulla piena operatività. Su oltre 1.700 strutture previste a livello nazionale, la maggior parte è stata attivata, ma solo una minima percentuale opera con tutti gli standard stabiliti. In particolare, sono state attivate circa 660 strutture a livello nazionale, mentre si contano oltre 940 cantieri avviati.
Nelle Regioni del Nord sono stati superati i target intermedi, ma le difficoltà maggiori riguardano l’erogazione dei servizi. Meno del 3% delle strutture attive garantisce contemporaneamente la presenza medica h24, l’assistenza infermieristica per 12 ore e i servizi diagnostici.
La mancata messa a regime delle Case di comunità non consente ancora:
– un’appropriata presa in carico del paziente con malattia rara neuromuscolare, che sia integrata nei team multidisciplinari (neurologi, fisiatri, pneumologi, psicologi);
– impedisce la velocità nella attivazione dell’ADI per le terapie riabilitative, la gestione della ventilazione meccanica e il supporto infermieristico; limita il sostegno psicologico e sociale;
– impedisce l’utilizzo di servizi di Telemedicina e Telemonitoraggio, necessari per il dialogo e lo scambio da remoto con i centri specialistici di riferimento, per monitorare i parametri respiratori ed evitare spostamenti impropri e lenire il disagio di pazienti assai fragili.
NB
A latere, si segnala che Agenas solo dal mese scorso ha aperto la consultazione pubblica sul documento “Le équipe multidisciplinari e multiprofessionali nelle Case della Comunità – Linee di indirizzo tecniche” a supporto dell’attuazione della riforma dell’assistenza primaria stabilita dal D.M. 77 del 2022.
Prima valutazione
Una prima valutazione generale induce a rilevare una forte criticità di governo assistenziale sia nazionale che regionale. Lato Ministero si è fermi al 2009.Scavalcato negli anni dalle Regioni, queste a loro volta hanno ceduto l’onere del coordinamento alle singole reti regionali e alle consulte regionali, all’interno di un sistema ancora “one to one” paziente vs centro specializzato, su cui grava l’onere della presa in carico in un contesto non integrato, come è possibile vedere anche attualmente nelle Regioni settentrionali.
Il sistema assistenziale si regge, soprattutto, attraverso l’attività delle associazioni pazienti e delle Reti regionali delle Malattie rare neuromuscolari, che ruotano su centri Hub di riferimento, a volte con ambulatori sgranati sui territori e a volte no, ma comunque al di fuori di una visione sistemica e organica regionale, che sia pienamente attuata.
Le Regioni settentrionali si sono di fatto appoggiate, dopo il 2009, alle reti territoriali già presenti per le malattie neuromuscolari. Quella del Friuli, ad esempio risale al 2001 e hanno implementato i processi solo negli ultimi anni post Covid.
I numeri dei pazienti affetti da Malattie rare neuromuscolari nelle Regioni settentrionali
Nelle Regioni settentrionali abbiamo un numero di pazienti affetti da Malattie rare neuromuscolari pari a circa 17000 e cosi distribuiti (con relativi Centri di riferimento regionale).
Piemonte: 2.300 (2 centri di riferimento a Novara e Torino)
Lombardia: 4400 (5 centri di riferimento – 4 a Milano e 1 a Brescia)
Veneto: 5439 (2 Centri di riferimento – 1 a Padova, accreditato ERN – 1 a Treviso)
Friuli: 1000 (1 centro di riferimento a Udine)
Emilia- Romagna: 3600 (2 centri di riferimento a Bologna)
Liguria: 250 ca (3 centri di riferimento a Genova)
Trentino: 200 ca (1 centro di riferimento a Trento)
Emerge chiaramente, anche se i centri di riferimento sono “in qualche modo”, in rete analogica con gli ospedali e i centri ambulatoriali presenti nel territorio, come si presenti una struttura assistenziale franta non distribuita in maniera omogenea, concentrata sulle grandi città. La debolezza della rete integrata, appoggiata su infrastrutture digitali con i MMG e gli ambulatori di riferimento e di riabilitazione integrati impedisce la piena presa in carico del paziente.
Ne consegue che non solo non è possibile accompagnare adeguatamente in continuità assistenziale i pazienti con Malattie rare Neuromuscolari, ma che molti sono costretti a spostarsi, anche per decine di km, dal luogo di residenza al centro di riferimento, per godere dell’assistenza necessaria con i disagi che ne conseguono. Spesso e volentieri, inutile sottolinearlo, sono i familiari (caregiver) a fungere da collante e da vera e propria repository informativa.
NB
Da segnalare che più del 70% di queste patologie esordisce in età pediatrica e circa 1 malato su 5 ha meno di 18 anni.
La situazione dei PDTA
A questa situazione, si aggiungono l’eterogeneità e la carenza di PDTA per le Malattie rare neuromuscolari. Alcune ancora senza un PDTA.
Nelle Regioni settentrionali si oscilla tra PDTA adottati dalla Regioni a Linee di indirizzo regionali o PDTA redatti dalle Società scientifiche senza che vengano però messi a sistema dalle Regioni.
In Piemonte, la Regione ha definito delle linee di indirizzo per lo sviluppo dei Percorsi di Salute e Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PSDTA), la cui gestione è affidata a Centri di Riferimento Regionali ad alta specializzazione in stretta collaborazione con i servizi territoriali.
In Lombardia, la Regione ha definito Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali dedicati a specifiche malattie neuromuscolari, come la SLA, le Distrofie Miotoniche e l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), la cui gestione è a carico dei centri di riferimento.
In Veneto si danno Linee di indirizzo regionali di riferimento e la gestione ai Centri di riferimento.
In Emilia-Romagna, il percorso per i pazienti è definito dal Documento di indirizzo regionale per le malattie neuromuscolari (DGR 1304/2023).
In Liguria, i Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) per le Malattie neuromuscolari sono gestiti attraverso una rete di centri di riferimento regionale. I percorsi includono protocolli specifici per patologie come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
In Friuli è presente un PDTA per le persone con Sclerosi Multipla.
In Trentino si segnala il recente PDTA per le malattie neuromuscolari pediatriche.
Non sono adeguatamente diffusi PDTA specifici per le Malattie rare neuromuscolari, cosa che accresce la debolezza dei modelli di presa in carico e di cura per la carenza di integrazione multidisciplinare e di disponibilità di dati aggiornati, capaci di favorire interventi più accurati e
profilati.
Soprattutto, si sottolinea ancora una volta, l’assenza di PDTA per le malattie orfane di protocolli, che impedisce una migliore valutazione dell’efficacia delle cure e la personalizzazione degli interventi.
Per tale motivo le associazioni pazienti insistono sulla necessità di accrescere, a livello regionale, il numero di PDTA per le singole patologie e di istituzionalizzarli per un’efficace, organizzata e uniforme presa in carico.
Si chiede, in sostanza, anche il miglioramento del modello assistenziale per le Malattie rare neuromuscolari, avviando una revisione radicale dell’attuale offerta assistenziale, sostenuto da un modello di governance, che inauguri un approccio multidisciplinare integrato, come richiesto appunto da un PDTA.
Strumento attorno a cui tutti gli specialisti coinvolti nel processo di cura possano convergere in modo collegiale, anche per l’identificazione precoce di segni e sintomi della malattia e per una gestione e un management appropriati, alla luce delle nuove opportunità di trattamento terapeutico.
Il sostegno dell’ecosistema digitale
Anche se tutte le Regioni settentrionali si sono dotate delle piattaforme regionali digitali (IRT), tuttavia esistono ancora limiti di integrazione, di utilizzo e di diffusione a regime, in particolare per quanto riguarda i teleconsulti, i telemonitoraggi e le televisite.
In questo contesto, per azione proattiva non entrano pieno titolo solo le Regioni ma anche le Direzioni strategiche e sanitarie, che devono avviare la progettazione di percorsi assistenziali dedicati che siano integrati con le infrastrutture digitali. Per la Patologie neuromuscolari e la loro complessità manca, infatti, una visione discreta e particolare e i servizi sono standardizzati e non sistematizzati.
Infine, necessaria avviare l’integrazione tra centri di riferimento, ambulatori periferici, case di comunità, MMG, centri di riabilitazione. Cosa che appare ancora in fase embrionale in tutte le regioni settentrionali e non solo.
Capitolo a parte, il Fascicolo Sanitario Elettronico, che sarebbe uno strumento assai utile a facilitare la circolarità informativa e a permettere di Piani terapeutici più appropriati e più rapidi nel rinnovo, evitando ritardi e lungaggini burocratiche o interruzione temporanea del servizio, come ad esempio nel caso della riabilitazione.
La richiesta delle associazioni pazienti, in particolare della Consulta regionale del Piemonte e della VdA è quella di prevedere nel FSE una sezione specifica relativa alle caratteristiche singolari della patologia neuromuscolare con le informazioni necessarie a non commettere errori e a eseguire interventi appropriati.
Prima conclusione
Le Malattie rare neuromuscolari rappresentano un insieme di circa 200 patologie ereditarie di origine genetica. Il relativo modello di continuità assistenziale vuole:
– una presa in carico precoce e multidisciplinare, dalla diagnosi (spesso facilitata dallo screening neonatale) al trattamento (terapie geniche e farmacologiche innovative), seguito da riabilitazione personalizzata;
– una gestione della transizione: fondamentale è il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, gestito attraverso Centri di Riferimento Regionali, per evitare l’abbandono terapeutico;
– ruolo del territorio: come istituito dal DM 77
Ad oggi, si evince come ci si trovi ancora, nelle Regioni settentrionali, in uno stato di prima costruzione e di progettazione, in cui manca una visione di sistema organica capace di risolvere le strozzature, lo squilibrio territoriale e la piena integrazione informativa dei presidi.
Una governance capace anche di garantire maggiore sostenibilità alle famiglie, i cui costi sostenuti sono importanti, dall’assistenza e cura (40% della spesa), all’adattamento domestico e agli ausili, ai trasporti e alla logistica, come le spese vive per il carburante o per l’utilizzo di mezzi di trasporto privati idonei al carico di carrozzine.
Gli aiuti economici delle istituzioni nazionali e regionali non riescono a coprire adeguatamente le spese e non di rado le stesse associazioni devono sostenere i propri associati, evitando, cosa che accade non di rado, che si rinunci alle cure.
